Dia Europeu das Doenças Raras

A falta de apoios e de subsídios, medicamentos não comparticipados, listas de espera para consultas com médicos de referência e para tratamentos são queixas permanentes dos pais de crianças com patologias raras.
"Estou há dois anos à espera de vaga para a terapia ocupacional. Acabei por contratar um terapeuta particular e gasto 140 euros por mês", desabafa ao CM Beatriz, mãe de um menino com 5 anos, cujo diagnóstico ainda está a ser estudado pelos médicos.
Em Portugal, quando uma mãe ou um pai é obrigado a desempregar-se para acompanhar de forma permanente um filho portador de uma doença (rara ou não) recebe do Estado um subsídio por assistência à terceira pessoa de 85,88 euros e em alguns casos uma bonificação por deficiência, que, em crianças e jovens até aos 14 anos, não ultrapassa os 60 euros. "O apoio à terceira pessoa é ridículo, é uma esmola, não é para isso que os portugueses fazem descontos", disse ao CM Paula Brito e Costa, presidente da Associação Raríssimas (ver caixa).
O Programa Nacional para as Doenças Raras foi assinado pela ministra da Saúde, Ana Jorge, em 12 de Dezembro de 2008, e vai ser apresentado na quinta-feira, em Lisboa, pela Aliança Portuguesa das Associações de Doenças Raras. O programa contempla, entre outras medidas, a criação de centros de tratamento, de cuidados e de registos nacionais das patologias raras. "O plano devia ser transversal às três pastas: Saúde, Solidariedade Social e Educação, porque os doentes precisam de apoio nestas áreas específicas", disse ao CM Paula Brito e Costa.

PAULA BRITO E COSTA, PRESIDENTE DA RARÍSSIMAS: "FAZ FALTA UMA BASE DE DADOS NACIONAL"

Correio da Manhã – Como é que define a Raríssimas?
Paula Brito e Costa – A Associação dá voz aos doentes e a todas as famílias portuguesas que lidam com doenças raras.
– Quais são as principais dificuldades no âmbito das patologias raras?
– Ainda não existe uma base de dados de doenças raras, nem em Portugal, nem sequer na Europa, e faz muita falta.
– Mas quantas doenças raras são conhecidas?
– Em Portugal, são conhecidas cerca de 700 doenças diferentes, no entanto, ao nível europeu, confrontamo-nos com um problema que é a nomenclatura das doenças, ou seja, às vezes estamos a falar da mesma patologia mas esta assume nomes e designações distintas.
– O que é que as famílias procuram quando se dirigem à Raríssimas?
– Geralmente são pais de crianças que procuram informação sobre médicos de referência, que querem saber que medicamentos existem ou que tipos de apoios sociais podem ter; outras vezes necessitam de ajuda para ultrapassar a fase do luto, uma vez que muitas crianças e jovens morrem com estas doenças.
– Conviveu de perto com as patologias raras.
– O meu filho adolescente morreu há dois anos com uma patologia que é a Cornelia de Lange. Aliás, a Raríssimas nasceu fruto do enorme esforço de um grupo de pais de crianças com doenças raras e de alguns médicos que queriam ajudar e contribuir para esta causa.

AS BATALHAS DO 'MENINO AZUL'
Emanuel Silva, conhecido como ‘Menino Azul’, é uma criança com 13 anos, cujo sonho de infância era ser bombeiro. O menino é portador da síndrome de Alagille e tetralogia de Fallot, patologias que lhe afectam o fígado e o coração, conferindo um tom azulado à pele.
Em 2005, o Governo PSD-PP emitiu um despacho no qual atribuía a todas as crianças com esta doença um subsídio mensal vitalício, mas entretanto, com o Governo PS, em 2006, o então ministro da Saúde Correia de Campos atribuiu um subsídio único a esta criança. A mãe, Helena Silva, batalha desde então por mais apoios e por medicamentos grátis para todas as crianças que tenham doenças raras, algo que o seu filho só recebeu em Novembro de 2008.

O MEU CASO: AFONSO FONSECA
CRIANÇA É CASO ÚNICO NO MUNDO
Em Novembro de 2007, o CM noticiou a patologia de Afonso Fernandes Fonseca, uma criança que nasceu com os cromossomas 13 e 14 juntos, o que é um caso único no Mundo. Afonso tem 5 anos, gosta de estar ao pé de outras crianças e de brinquedos que tenham luz e música mas não fala nem anda e usa fraldas. Com apenas 4 meses foi-lhe diagnosticada uma hipotonia (diminuição da tonicidade muscular) e pouco depois uma ataxia (tremores).
"É uma patologia que está em estudo, já lhe fizeram vários exames e excluíram a hipótese de várias outras doenças", conta ao CM Carlos Fonseca, pai do menino. Em 2008, Afonso esteve no Centro Internacional de Restauração Neurológica, em Cuba. "Já se senta no sofá, segura em dois objectos ao mesmo tempo, consegue bater palmas e, pela primeira vez, emite sons. O nosso filho ganhou massa muscular e evoluiu bastante no estrangeiro. São pequenas melhorias, mas muito importantes."
Os pais gostavam que Afonso prosseguisse tratamentos de reabilitação em Cuba, mas não têm possibilidades económicas, razão pela qual mantêm aberta uma conta de solidariedade na Caixa Geral de Depósitos (NIB: 003501810000620840091).
O pai de Afonso é motorista e a mãe foi obrigada a desempregar-se para acompanhar a criança e a filha mais velha, de 8 anos, que tem um ligeiro atraso mental e é hiperactiva. "Recebo um subsídio de apoio à terceira pessoa de 80 euros por mês e apesar de ter dois filhos com problemas só posso receber por um deles", queixa-se a mãe.

PERFIL
Afonso Fernandes Fonseca nasceu dia 29 de Novembro de 2004. Com poucos meses de vida foi-lhe diagnosticada uma hipotonia (diminuição da tonocidade muscular) e uma ataxia (tremores). A criança ainda não anda nem consegue falar.

GENTE FAMOSA COM PATOLOGIAS RARAS
- A cantora Ladyhawke tem 27 anos e sofre da síndrome de Asperger
A síndrome de Asperger é do espectro autista e entre outros sintomas provoca dificuldades na comunicação.
- O português Zeca Afonso tinha a doença de Lou Gehrig ou de Charcot
A doença de Lou Gehrig é a esclerose lateral amiotrófica e é neurodegenerativa, progressiva e fatal.
- Dudley Moore morreu com síndrome Steele-Richardson-OlszewskiO actor faleceu em 2002, com 62 anos, vítima de uma doença degenerativa que afecta partes do cérebro.

PERGUNTAS E RESPOSTAS
– O que é uma patologia rara?
– Na União Europeia consideram-se doenças raras, também designadas de doenças órfãs, aquelas que têm uma prevalência inferior a cinco casos em cada dez mil pessoas, o que equivale a um portador da patologia em cada dois mil habitantes.
– Quantos portugueses têm patologias raras?
– As estimativas indicam que entre 600 a 800 mil portugueses têm uma doença rara.
– O que são medicamentos órfãos?
– São medicamentos que não são desenvolvidos pela indústria farmacêutica e que são associados a um número muito limitado de patologias.
– Qual é a comparticipação do Estado nestes medicamentos?
– Os medicamentos órfãos são gratuitos, no entanto, a maioria dos doentes recorre a outros medicamentos, pelos quais paga o mesmo do que um cidadão comum com receita médica.

NÚMEROS
700 patologias raras estão identificadas em cidadãos portugueses.
600 a 800 mil portugueses são portadores de doenças raras, de acordo com as estimativas oficiais.
85,88 euros é o subsídio mensal do Estado português por assistência à terceira pessoa.
7200 doenças raras são conhecidas no Mundo inteiro.
57,80 euros mensais é a bonificação por deficiência que uma criança até aos 14 anos pode receber do Estado.
Fonte: CM

Dia Mundial do Braille

"O presidente da ACAPO (Associação dos Cegos e Amblíopes de Portugal) fala numa mudança, embora lenta, no que se refere à disponibilização de informação relevante para cegos, alerta que surge a propósito do Dia Mundial do Braille.

O Braille representa para as pessoas com deficiências visuais «a porta para a alfabetização e para uma comunicação escrita que está omnipresente», frisou o presidente de ACAPO, lembrando que ainda recebe muita «correspondência de organismos públicos que não vem em Braille».

Em Portugal existem cerca de 163 mil indivíduos com deficiências visuais, no entanto, estes números parecem não sensibilizar a sociedade para a mudança de hábitos, sublinhou Rodrigo Santos.

O presidente da ACAPO refere que há um crescente interesse de pessoas sem deficiências visuais em aprender Braille, tanto é que ao longo de 2009 a associação ensinou mais de uma centena de alunos a aprender a escrita numa formação de uma semana.

A associação tem recebido também mais pedidos de produção em Braille por parte de empresas privadas e organismos públicos, contudo, «ainda há pouca produção», porque «não há muita sensibilização», lamentou Rodrigo Santos."

Artigo de Fábrica de Conteúdos